Libor Kozák	Lenka Fajkusová	Barbora Jeřábková

Molekulární biologie

RNDr. Libor Kozák, CSc. (*1960 - †2007)                            

RNDr. Lenka Fajkusová, Csc.

Mgr.Barbora Jeřábková

 

Molekulárně genetické vyšetření u epidermolysis bullosa congenita.  

Molekulární biologie je poměrně mladý avšak bouřlivě se rozvíjející vědní obor. Své uplatnění nachází ve všech oblastech moderní medicíny v podobě molekulární genetiky. Molekulární genetika se zabývá diagnostikou dědičných onemocnění na úrovni molekul deoxyribonukleové kyseliny (DNA) nebo ribonukleové kyseliny (RNA). Jejím cílem je odhalit poruchy v sekvenci DNA, které vedou k chybné genetické informaci a k následné manifestaci onemocnění.

DNA diagnostika je u rodin se závažným kožním onemocněním nejnovější vyšetřovací metodou. U pacientů potvrdí s konečnou platností klinickou diagnosu a u rodinných příslušníků dokáže odhalit přenašeče onemocnění do dalších generací. V neposlední řadě dokáže u těhotných žen z rizikových rodin předpovědět diagnosu plodu. DNA analýza vychází ze znalostí genů kódujících proteiny kožní tkáně. Diagnostika je založena na přímých molekulárně biologických metodách jejímž výchozím bodem je namnožení úseků genu a kontrola správnosti jeho sekvence. Jde o neinvazivní metodu. K vyšetření je zapotřebí jednorázově odebrat asi 5 ml krve. Z leukocytů periferní krve se izoluje DNA, na které se vyšetření provádí.