Genetika

Prim. MUDr. Renata Gaillyová

Genetické poradenství u epidermolysis bullosa congenita

Lékařská genetika je preventivní interdisciplinární obor, nabízející genetické poradenství a genetická vyšetření rodinám s výskytem dědičných onemocnění. Klinická genetika se zabývá diagnostikou dědičných chorob a stará se o jejich medicínské, sociální a psychologické aspekty.

Genetické poradenství je nezbytnou součástí genetického vyšetření a pro mnoho diagnóz je zatím jedinou možnou formou genetického vyšetření. Genetické poradenství je založeno na přesné klinické diagnose onemocnění v rodině. Na základě této informace může klinický genetik poskytnout rodině informace o charakteru, povaze a důsledcích onemocnění, o jeho dědičnosti, o rizicích pro další příbuzné, o možnostech laboratorních vyšetření nyní i v budoucnu, která jsou pro většinu genodermatóz na úrovni analýzy DNA. Genetik informuje dále rodinu o možnostech preventivních vyšetření a o případné možnosti prenatální diagnostiky pro plánovaná těhotenství.
Úlohou genetického poradenství je umožnit rodině vyrovnání se s dědičným onemocněním a porozumění povaze a důsledkům nemoci.
Zásadou genetického poradenství a vyšetření je nedirektivní přístup, veškerá, především laboratorní vyšetření se musí provádět s informovaným souhlasem pacienta nebo jeho zákonného zástupce. Klinický genetik může doporučit sledování a léčbu u specialistů, předává rodině informace a kontakty na svépomocné organizace, specializovaná pracoviště a instituce.
Důležité je i pokračování klinického sledování a kontroly v genetické poradně – zejména pokud není stanovena přesná diagnóza a doporučení konzultace před plánováním rodičovství.