Přeloženo se svolením autorů - Department of Anestesia and Pain Management ,

Lucile Packard Children´s Hos­pital, Stanford University Medical Center, Kalifornia

Předoperační vyšetření

Zhodnocení dýchacích cest je rozhodující

-          Jizvení v ústech způsobuje omezené otevírání úst ( microstomie)

-          Léze na sliznicích mohou být závažné

-          Mohou být přítomny zubní kazy

-          Jazyk může splynout se spodinou dutiny ústní

-          Zuby mohou růst směrem do dutiny ústní

-          Strictury jícnu mohou být velmi vysoko

-          Pro předejití komplikované intubaci, vhodné zvážit intubaci pod optickou kontrolou

Mohou být postiženy mnohé orgánové systémy

Plíce

-    opakované infekce respiračního traktu

-    aspirace

-    zhoršené plicní funkce

Srdce

-  dilatační kardiomyopatie – u pacientů s RDEB

-  dle předpokladu z deficitu carnitinu a/nebo selenu

-  vhodný předoperační echokardiogram

Muskuloskeletální aparát

-  rozsáhlé kontraktury

-  srůst prstů ( deformity typu boxerských rukavic )

Komplikovaný intravenosní přístup výživa 

- zvýšená kolorická spotřeba

- porucha růstu a neprospívání

- anemie deficitu železa a anemie z chronických chorob

Kůže

- extrémní křehkost

- puchýře a eroze

- spinocelulární karcinomy

- infekce spojené se sníženou integritou kůže

- špatná imunita v důsledku mal­nutrice

Nejčastější chirurgické výkony

• plastická chirurgie ke korekci pseudosyndaktilie na rukou a nohou
• balónková dilatace jícnu pod rentgenovou kontrolou
• biopsie kůže kvyloučení spinocelulárního karcinomu
• excize spinocelulárních karcinomů spřenosem kožních transplantátů
• péče o zuby
• odstraňování nekrotických tkání zran – debridement
• PEG nebo otevřená gastrostomie
• GI endoskopie
• centrální žilní katétry
• převazy

Základní organizační principy

Vyvarovat se působení střižných sil na kůži pro minimalizaci tvorby puchýřů.

Tlaková síla na kůži je možná.

Zvedat, neposouvat pacienta při transferu.

Vyhnout se všem adhesivním náplastem a adhesivním snímačům pulsních oxymetrů.

Pokud má pacient obvazy v místě operace ale ne přímo v operačním poli , ponechat  je na místě.

Cylindrický epitel nosu, laryngu a  trachey distálně od hlasivek není postižen.

Tracheální intubace je možná.

Příprava operačního sálu

• vyhřátí sálu
• měkký operační stůl
• pěnová matrace, která je pod pacientem během operace
• lubrikace očí pacienta mastí bez konzervačních přísad a bez lanolinu (Retresh) a zakrýt je vlhkým gázovým tamponem nebo použít neadherentní lepicí pásku ( Mepitel, Mepiform)
• zajistit všechny potřeby předem

Doporučená souprava pomůcek

• neadhesivní obvazy: Mepitel, Mepiform, Mepitac tape (Molnlycke Healthcare, Goteburg, Sweden, www.molnlycke­.com) nebo Vaseline gauze/Telfa
• Coflex (Andover) obal nebo Coban (3M), mul, gáza
• Bavlněné pásky kzabezpečení endotracheální intubace (ETT)
• Aquaphor mast klubrikaci anesteziologické masky-
• Lubrikanty na vodní bázi (i.e. Surgilube od Fougera) pro promazávání dutiny ústní a lopatky laryngoskopu.
• Klipový snímač pulsního oxymetru.

Dobrá orální premedikace omezí bránění se úvodu do anestezie pomocí anesteziologické masky.

Monitoring: rozumné minimum

• gázové polštářky pod manžetu tonometru
• neadhesivní čidla pulsního oxymetru ( klipové snímače)
• neadhesivní EKG sondy, jsou-li potřeba
• je-li třeba, preferovat teplotní čidlo do axilly

Úvod do anestesie:

• U pediatrických pacientů běžný úvod pomocí anesteziologické masky.
• Použítí jemného tlaku a dobře lubrikovaných masek.
• Intravenosní úvod bývá složitý pro špatný venosní přístup.

I.V. Přístup

• Turniket (škrtidlo) podložit gázovým polštářkem
• Zafixovat I.V. přístup pomocí Mepitelu nebo Mepitacu
• Překrýt sKling(J+J), Webril (Kendall), Coban (3M) nebo Coflex (Andover)
• Nepoužívat adherentní lepící pásky!!
• Kontrolovat umístění i.v. vstupu, protože I.V. se snadněji dislokují.

Zajištění dýchacích cest

• Maska lubrikovaná mastí ( Aquaphor )
• Vyhnout se ústnímu vzduchovodu, pokud je to možné – způsobuje tvorbu puchýřů vústech.
• Jemná intubace laryngoskopem sdobře namazanou lopatku, použít malou endotracheální kanylou.
• Očekávat obtížnou intubaci.
• Pokud je to nutné, intubovat pod fibroskopickou kontrolou.
• Vyhnout se intubaci nosem, pokud to není absolutně nezbytné.
• Laryngeální maska (LMA) může způsoit bully ve pharyngu.
• Zajistit endotracheální kanylu pomocí neadhesivní bavlněné pásky nebo stehem kzubům.

Anesteziologické techiniky

• Celková endotracheální intubace vhodná pro dilataci jicnu, úpravu chrupu, břišní chirurgii, velké operace.
• Anestezie maskou vhodná pro krátké zákroky.
• Další možnosti: celková I.V. anestesie (TIVA) spropofolem+re­mifentanilem nebo ketaminem pro nekrektomie, převazy a zákroky na akrech.
• Regionální anestezie a blokády: axilární blok, spinální, epidurální, kaudální anestezie
• Svalová relaxancia včetně succinylcholinu jsou možná.
• Vyhnout se histamin uvolňujícím lékům ( např. morfin) pro minimalizaci pooperačního pruritu.

Vyvedení z anestezie, pooperační péče

• Vyvedení z anestezie by mělo být jemné, pro předejití traumatu vdýchacích cestách nebo na kůži.
• Vpřípadě potřeby jemně odsávat lubrikovaným odsávacím katetrem.
• Probouzej po extubaci pro co nejmenší pocit překážky vdýchacích cestách, nebo když už není třeba tlaková maska na obličeji.
• Odpovídající analgezie.
• Profylaktické podání antiemetika k odstranění pooperační nauzey a zvracení.
• Dávat pozor na nové léze na kůži.
• Pooperační monitorace dýchání – možné snížení průchodnosti dýchacích cest

Chirurgická rozvaha

Nelze užít adhesivní elektrody pro chirurgickou elektrokoagulaci.

Vhodná perioperační antibiotika.

Při desinfekci kůže roztok Betadine nanášet bez tření a odstranit nadbytek Betadine jemně odsátím do roušek.

„ Člověk není nikdy tak vysoký, jako když se naklání nad dítě, aby mu pomohl "  -  Abraham Lincoln

Libor Kozák	Lenka Fajkusová	Barbora Jeřábková

Molekulární biologie

RNDr. Libor Kozák, CSc. (*1960 - †2007)                            

RNDr. Lenka Fajkusová, Csc.

Mgr.Barbora Jeřábková

Molekulárně genetické vyšetření u epidermolysis bullosa congenita.  

Molekulární biologie je poměrně mladý avšak bouřlivě se rozvíjející vědní obor. Své uplatnění nachází ve všech oblastech moderní medicíny v podobě molekulární genetiky. Molekulární genetika se zabývá diagnostikou dědičných onemocnění na úrovni molekul deoxyribonukleové kyseliny (DNA) nebo ribonukleové kyseliny (RNA). Jejím cílem je odhalit poruchy v sekvenci DNA, které vedou k chybné genetické informaci a k následné manifestaci onemocnění.

DNA diagnostika je u rodin se závažným kožním onemocněním nejnovější vyšetřovací metodou. U pacientů potvrdí s konečnou platností klinickou diagnosu a u rodinných příslušníků dokáže odhalit přenašeče onemocnění do dalších generací. V neposlední řadě dokáže u těhotných žen z rizikových rodin předpovědět diagnosu plodu. DNA analýza vychází ze znalostí genů kódujících proteiny kožní tkáně. Diagnostika je založena na přímých molekulárně biologických metodách jejímž výchozím bodem je namnožení úseků genu a kontrola správnosti jeho sekvence. Jde o neinvazivní metodu. K vyšetření je zapotřebí jednorázově odebrat asi 5 ml krve. Z leukocytů periferní krve se izoluje DNA, na které se vyšetření provádí.